某患儿生后2天,表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下、腹胀、便秘,甲状腺功能检查轻度低下。当地有许多小儿有相同的临床表现,该患儿最可能的诊断是( )。
A.先天性巨结肠
B.21-三体综合征
C.脑发育不全
D.粘多糖病
E.地方性先天性甲低
E、地方性先天性甲低
解析:地方性甲状腺功能减低症因在胎儿期缺乏碘而不能合成足量甲状腺激素,影响中枢神经系统发育。临床表现为两种不同类型,但可以相互交叉重叠。(1)“神经性”综合征:主要表现为:共济失调、痉挛性性瘫痪、聋哑、智能低下,但身材正常,甲状腺功能正常或轻度减低。(2)“黏液水肿型”综合征:临床上有显著的生长发育和性发育落后、智能低下、粘液性水肿等。约25%患儿有甲状腺肿大。故本题选E。