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[单选题]

男孩,3岁,智力与生长发育落后,经常便秘。查体:身高75cm,皮肤粗糙,鼻梁低平,舌常伸出口外,心脏听诊未闻及杂音。为明确沴断,首选的检查是()

A.血T3、T4、TSH检测

B.染色体核型分析

C.血氨基酸分析

D.骨龄测定

E.智商测定

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A、血T3、T4、TSH检测

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第1题
男性3岁患儿,身高65cm,平日安静少动,腹胀经常便秘,查体:智力低下,舌厚而大,皮肤粗燥,腕部骨化中心一个,T4↓TSH↑,首选的治疗()

A.生长激素

B.甲状腺素片连服1年

C.VitD+钙片

D.甲状腺素片,服至青春期

E.甲状腺素片,终身服药

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第2题
4岁男孩,头大颈短,皮肤苍黄粗糙,毛发稀少,经常便秘,3岁才会走路,说话言语不清。查体:身材矮小,眼距宽,鼻梁低。心率70次/分,心音低钝,双肺(-),腹较膨胀,肝脾不大。对明确诊断最有帮助的检查是()

A.血钙、磷、碱性磷酸酶

B.血总蛋白、白蛋白、胆红素

C.染色体核型分析

D.查血T4、TSH

E.血氨基酸分析

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第3题
甲状腺功能低下的主要临床表现是()

A.智力落后、生长发育迟缓、生理功能低下

B.智力落后、运动落后、语言落后

C.动作发育迟缓、出牙延迟,肌张力降低

D.智力落后、肌张力增高,运动障碍

E.智力正常、腓肠肌肥大,肌无力

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第4题
疑似遗传性代谢病高危儿童临床表现包括()

A.智力落后

B.生长发育迟缓

C.精神行为异常

D.肌张力异常

E.黄疸

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第5题
儿童尚在生长发育阶段,便秘后对生体有哪些危害()

A.影响生长发育、智力发育

B.抵抗力下降、体质弱

C.脾气暴躁

D.性格活泼开朗

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第6题
男孩,6岁,因智力发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻,为协助诊断,应首选()

A.脑电图检查

B.Guthrie试验

C.尿三氯化铁试验

D.尿蝶呤分析

E.血钙、磷检测

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第7题
3岁男孩,体格发育落后,活动后气促,但无发绀。查体.胸骨左缘第3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音,肺动脉瓣区第二心音亢进分裂,X线片示肺野充血。其最常发生下列哪种临床疾病()

A.亚急性细菌性心内膜炎

B.支气管肺炎

C.充血性心力衰竭

D.喉返神经麻痹

E.脑栓塞

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第8题
3岁男孩,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥胖,腹部隆起,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为1.7~2.1mmol/L,血乳酸增高。体检:肝肋下4cm,质地较硬,脾肋下2cm。血清GPT正常,X线摄片见骨质疏松,骨骺出现延迟,可能性最大的诊断是:()

A.糖原累积病

B.肝豆状核变性

C.原发性癫痫

D.严重低血糖症

E.黏多糖病

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第9题
女孩,3岁。身高75cm,智力低下,鼻梁低平,舌体宽厚,常伸出口外,腹轻胀,便秘,有脐疝。最可能的诊断是()

A.粘多糖病

B.先天性甲状腺功能减低症

C.21-三体综合征

D.骨软骨发育不良

E.先天性巨结肠

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第10题
男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿有异味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T4、T3、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是()。

A.半乳糖血症

B.苯丙酮尿症

C.组氨酸血症

D.髙精氨酸血症

E.21-三体综合征

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第11题
男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易 激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始 出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发 棕黄色,皮肤嫩,尿有异味,尿三氯化铁试验出现绿 色,血清T4、T3、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是()

A.半乳糖血症

B.苯丙酮尿症

C.组氨酸血症

D.高精氨酸血症

E.21-三体综合征

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