A.一期唐筛于孕9—13+6周进行
B.二期唐氏筛查于孕15—20+6周进行
C.唐氏筛查要结合早期NT筛查值一起,筛出率会更准确
D.随时可以做
A.早期唐氏筛查(妊娠10-13+6周)
B.中期唐氏筛查(妊娠15-20周,最佳检测为16-18周)
C.错过两次唐氏筛查及其他部分情况下,可考虑无创DNA检查
D.葡萄糖耐量试验(妊娠24周以后)
E.电子胎心监护(妊娠32周以后,必要时可提前)
A.血清学筛查:有胎儿常染色体非整倍体高风险者
B.有染色体异常儿分娩史,但除外夫妇染色体异常者
C.预产期年龄≥35岁
D.体重>100kg或体重指数>40。双胎妊娠、多胎妊娠
E.试管婴儿(体外受精-胚胎移植)
A.第一时间筛查疑似病例
B.作为诊断的辅助手段
C.其他检测手段准确性不高,可作为替代
D.可直观观察患者病程发展
A.11~14周(胎儿头臀径4.5~8.4cm):早孕期血清学、NT
B.15~20周(双顶径3.1~5.0cm):孕中期血清学
C.12~23周:无创DNA
D.16~18~24周:羊穿
E.18~24周:三维彩超
A.夫妻之一有明确的染色体异常或基因缺陷
B.有基因遗传病家族史、胎儿有基因病高风险
C.超声提示胎儿有结构异常须进行产前诊断
D.供卵受孕、一年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗
E.妊娠<12周。妊娠合并恶性肿瘤
A.进行孕中期(孕16-20周、21-24周各一次)健康教育和指导
B.对孕妇健康状况评估,识别需要做产前诊断和需要转诊的高危重点孕妇
C.对未发现异常孕妇,需告知和督促孕妇进行预防出生缺陷的产前筛查、对高防线者进行追踪,督导其进行产前诊断,并随访记录结果
D.对高危产妇进行早期识别,发现异常及时转至上级医疗卫生机构
A.预后因子:复发风险高 和 预防性手术切除
B.靶向治疗:PARPi伴随检测
C.化疗:紫杉类类等DNA 损伤药物
D.遗传筛查:遗传高风险管理