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[判断题]

猫叫综合征患者携带的染色体畸变类型为缺失。（）

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第1题

最常见的染色体畸变综合征是（)。

A.Klinefelter综合征

B.Down综合征

C.Turner综合征

D.猫叫综合征

E.Edward综合征

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第2题

有一种唐氏综合征涉及到21号染色体和14号染色体粘连在一起。这属于下列哪种染色体畸变（)。

A.缺失

B.重复

C.倒位

D.易位

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第3题

下列哪种是房室间隔缺损最常合并的染色体异常（)

A.21-三体

B.13-三体

C.18-三体

D.Turne

E.猫叫综合征

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第4题

Down综合征属于哪种染色体数目畸变？（)

A.单体型

B.三体型

C.单倍体

D.三倍体

E.多倍体

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第5题

下列关于特纳综合征描述不正确的是（)。

A.又称先天性卵巢发育不全综合征

B.是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失成结构异常引起的

C.临床以身材高大和卵重发背不全为主要特征的综合征

D.人类惟一能生存的单体综合征

E.表型是女性，其发病率为1/2000-1/2500活产女婴

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第6题

染色体结构畸变的类型有（)。

A.倒位

B.等臂染色体

C.易位

D.环状染色体

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第7题

单基因遗传病不包括以下哪种疾病（)

A.脆性X综合征

B.猫叫综合征

C.血友病

D.苯丙酮尿症

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第8题

智力正常的是（）

A．猫叫综合征

B．先天性甲状腺功能减退症

C．糖原贮积症

D．苯丙酮尿症

E．21-三体综合征

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第9题

最可能导致携带EGFR突变的肺腺癌患者对EGFR耐药的原因是（）

A．EGFR20号外显子T790M突变

B．EGFR21号外显子L858R突变

C．EGFR21号外显子L861Q突变

D．EGFR19号外显子缺失

E．ALK基因融合

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第10题

男性比女性更容易发生染色体畸变。（)

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第11题

下列哪些因素与染色体畸变有关（）

A.孕母年龄过大

B.放射线

C.病毒感染

D.化学药物

E.遗传因素

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