题目内容
（请给出正确答案）
A.RCA2突变的患者相比散发乳腺癌的患者有显著更高的对侧复发率
B.长期随访数据在BRCA突变的人群中具有特别重要的意义
C.药物临床研究中入组的BRCA突变患者是指携带致病性突变的患者
D.发现BRCA突变患者相比非突变患者的总体同侧复发率有显著性差异
答案
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对于一对基因控制的性状，突变的发生有四种情况，下面选项中哪一个表述是错误的()。
A.AA→Aa
B.Aa→aa
C.aa→AA
D.Aa→AA
A.5000+ SNP位点、100+ MSI位点，可同时检测胚系突变和体系突变
B.检测的突变类型包括HRR、MMR、MSI、HRD
C.检测的灵敏度为5%
D.采用扩增子建库方式
A.未经治疗的原发性ER+乳腺癌患者ESR1突变率较低
B.有研究显示大约有20%-50%既往使用Al治疗的ER+晚期转移性乳腺癌患者会发生ESR1突变
C.突变后的ERS1可促进肿瘤细胞远处转移，加速肿瘤生长
D.ESR1突变不影响治疗方案的选择
A.始祖突变是指来自不同家族、遗传自同一祖先的胚系突变
B.中国人群相对高频变异位点与欧美其它国家人群的相对高频变异位点不同
C.不同地区BRCA1/2基因突变率存在差异
D.突变热点及频次在不同人群、不同地域之间不存在差异
A.乳腺MRI是BRCA1/2基因突变携带者的首选检查
B.在已知或怀疑BRCA基因突变的情况，肿瘤检出方面MRI优于超声
C.钼靶检查建议从30岁开始，每年2次
D.超声联合钼靶检查可提高肿瘤检出率
A.人类mtDNA分子含16569bp
B.mtDNA分子中轻链编码的基因数目较重链多
C.mtDNA翻译所需的tRNA兼用性很强
D.mtDNA中UGA编码色氨酸，而非终止信号
E.mtDNA突变的阈值效应不是恒定不变的
A.若为隐性突变，则F2中表现型比例为3∶1，且雄性中有隐性突变体
B.若不发生突变，则F2中表现型为红眼，且雄性中无隐性突变体
C.若为隐性致死突变，则F2中雌∶雄＝1∶2
D.若为隐性不完全致死突变，则F2中雌∶雄介于1∶1和2∶1之间
A.纵、横向剪力墙宜组成L形、T形等形式
B.剪力墙宜均匀布置在建筑物的周边附近、楼梯间、电梯间、平面形状变化及恒载较大的部位，剪力墙间距不宜过大
C.剪力墙宜贯通建筑物的全高，宜避免刚度突变;剪力墙开洞时，洞口宜上下对齐
D.单片剪力墙底部承担的水平剪力不应超过结构底部总水平剪力的50%
A.横向地震作用下易产生柱头及屋架连接的破坏
B.由于质量大，重心高，刚度突变，天窗架在纵、横向地震作用下均容易产生震害，尤其在横向地震下天窗架易倾倒和折断
C.如果柱间支撑刚度较强，间距过大，纵向地震作用下可能使设置柱间支撑的柱子被剪断
D.纵向地震作用下屋面板易产生错动坠落
