题目内容
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[单选题]
患儿，女性，2个月。眼距宽、眼裂小，鼻根低平，舌大外伸，流涎，身材矮小，关节可过度屈伸，有通贯手。其母36岁，与其堂弟结婚，患儿系2胎1产。最可能的诊断是（）
A.苯丙酮尿症
B.iGeorger综合征
C.唐氏综合征
D.呆小症
E.先天性甲状腺功能减退症
答案
C、唐氏综合征
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A.苯丙酮尿症
B.iGeorger综合征
C.唐氏综合征
D.呆小症
E.先天性甲状腺功能减退症
答案
C、唐氏综合征
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A.听力测定
B.胸部X线检查
C.肝功能测定
D.染色体核型分析
E.腹部B型超声检查
A.唐氏综合征（20-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.维生素D缺乏病
E.苯丙酮尿症
女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧贯通手不正确的是（）。
A.唐氏综合症（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
A.四肢僵硬，肌肉无力
B.四肢和头部不自主、无意识运动
C.做有目的的动作时，全身不自主动作增多，如面部出现“挤眉弄眼”
D.头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，内有眦獒皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流诞较多
A.结核菌素试验阴性
B.植物血凝素试验阴性
C.胸部X线检查胸腺发育不良
D.末梢血淋巴细胞<1.2×109/L
E.血清抗体水平很低或缺如
A.血尿筛查
B.染色体检查
C.骨龄
D.生化检查
E.甲状腺功能检查
