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[单选题]

迪安LC-MS/MS遗传代谢病项目检测（）种疾病

A.48

B.38

C.29

D.27

答案

A、48

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第1题

遗传代谢病检测可检测（）种疾病

A.18

B.28

C.38

D.48

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第2题

下列病种中，新生儿串联质谱遗传代谢病不能进行检测的病种为（）

A.溶酶体贮积症

B.氨基酸代谢病

C.有机酸代谢病

D.脂肪酸代谢病

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第3题

液相色谱-质谱联用技术主要应用于（)

A.新生儿遗传代谢病筛查

B.药物浓度检测

C.维生素类检测

D.激素类检测

E.以上均是

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第4题

在应用串联质谱检测技术进行新生儿遗传代谢病筛查，检测各种氨基酸及酰基肉碱，各病种总检出率约为（）

A.1/500—1000

B.1/200—500

C.1/10000—20000

D.1/3000—6000

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第5题

下列不属于遗传代谢病的特点的是（）

A.病种多，相对常见500多种

B.单发病率低，综合发病率高

C.致死、致残率高

D.病种诊断容易，常规检测就能很容易诊断病种

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第6题

新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节是（）

A.采血前告知

B.血片采集

C.采血后的局部处理

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第7题

新生儿遗传代谢病筛查主要筛查的疾病有（）

A.先天性甲状腺功能低下

B.苯丙酮尿症

C.G6PD酶缺乏症

D.先天性肾上腺皮质增生症

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第8题

胆红素排泄障碍包括（）

A.病毒引起宫内感染所致的新生儿肝炎

B.先天性代谢缺陷病和先天性遗传代谢病

C.单管排泄胆红素障碍

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第9题

胆红素排泄障碍包括（）

A.病毒引起宫内感染所致的新生儿肝炎

B.先天性代谢缺陷病和先天性遗传代谢病

C.胆管排泄胆红素障碍

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第10题

新生儿遗传代谢病筛查正常采血时间为出生（）小时后，（）天之后，并充分哺乳

A.72 3

B.72 14

C.36 7

D.72 7

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第11题

遗传代谢病的遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性、性染色体遗传、线粒体基因突变引起的母系遗传，其中以上遗传方式中，最常见的为（）

A.常染色体显性

B.常染色体隐性

C.性染色体遗传

D.线粒体基因突变

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