题目内容
（请给出正确答案）
A.直接获取序列，分型的金标准，可发现未知突变
B.通量低，不能检测突变比例小于30%的SNP
C.适用于各种SNP的检测、未知突变的筛查
D.可以检测突变比例小于30%的SNP
E.适用于验证其他分型的结果
如果结果不匹配，请 联系老师 获取答案
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A.家族成员生物学的亲缘关系可能有误
B.母亲可能存在该突变点生殖腺嵌合突变可能
C.测序反应失败
D.可能存在包含该位点母源片段缺失
E.可能存在该位点的母源新发突变
A.每个DNA模板需进行一个独立的测序反应
B.需引入双脱氧核苷三磷酸(ddNTP)作为链终止物
C.链终止物缺少3’-OH,使链终止
D.测序反应结果是产生4组不同长度的核苷酸链
E.高分辨率变性聚丙烯酰胺凝胶电泳可分离仅差一个核苷酸的单链DNA
A.碱基与特殊染料间不同的相互作用
B.一个合成引物的延伸和DNA修复合成的可靠终止
C.限制性位点与DNA末端标记的相关性
D.可同时对DNA双螺旋的两条链进行测序
E.反应是DNA特异的，RNA不会带来干扰。这样既减少纯化步骤，也节约了开支
A.先天性软骨发育不良（ACH）
B.进行性肌营养不良（DMD）
C.囊性纤维化（CF）
D.线粒体MELAS综合征
E.脆性X综合征（FX）
