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以下以肥胖、智力障碍、性发育不全、视网膜色素变性、多指(趾)或并指(趾)畸形为主要临床特征的先天性疾患为()
A.儿童肥胖病
B.皮质醇增多症
C.劳-穆-比综合征
D.肥胖-生殖无能综合征
E.性幼稚-肌张力低下-肥胖综合征
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A.儿童肥胖病
B.皮质醇增多症
C.劳-穆-比综合征
D.肥胖-生殖无能综合征
E.性幼稚-肌张力低下-肥胖综合征
新生儿窒息临床表现为()
A.胎儿心率先增快以后渐慢、不规则最后胎心停止搏动
B.脑积水、脑内钙化灶、智力低下耳聋
C.小头畸形、肝脾肿大、黄疸、间质肺炎
D.中枢神经系统损害,如小头畸形颅内钙化灶以及视网膜发育不全、小眼球
E.智力低下、手足徐动、听力减退
A.临床表现复杂多样
B.出生第一年多出现肥胖、胰岛素抵抗等复杂的代谢功能障碍,最终形成2型糖尿病
C.儿童期的主要临床表现为在婴儿期出现视网膜锥—杆细胞色素营养不良,最终导致患者失明
D.青春期及成年期更多的以典型T2DM、高TG、首发扩张型心肌病等为主要症状
E.以上均是
A.主要表现为中枢性运动障碍以及姿势异常
B.还可伴有智力低下、癫痫、感知觉障碍、语言障碍及精神行为异常等
C.是引起小儿机体运动残疾的主要疾病之一
D.对这一特殊群体的早期监测/随访管理,必要时给予早期干预
E.指婴儿出生前到出生后一个月内脑发育早期,由于多种原因导致的进行性脑损伤综合征