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题目内容（请给出正确答案）

[单选题]

下列哪种疾病属于氨基酸代谢病（）

A.原发性肉碱缺乏症

B.苯丙酮尿症

C.甲基丙二酸血症

D.极长链酰基-辅酶A脱氢酶缺乏症

E.异戊酸血症

答案

B、苯丙酮尿症

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第1题

下列病种中，新生儿串联质谱遗传代谢病不能进行检测的病种为（）

A.溶酶体贮积症

B.氨基酸代谢病

C.有机酸代谢病

D.脂肪酸代谢病

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第2题

目前迪安串联质谱法检测遗传代谢病项目检测的是哪几类遗传代谢病（）

A.有机酸代谢病

B.脂肪酸代谢病

C.糖代谢病

D.氨基酸代谢病

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第3题

遗传代谢病检测可检测（）种疾病

A.18

B.28

C.38

D.48

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第4题

在应用串联质谱检测技术进行新生儿遗传代谢病筛查，检测各种氨基酸及酰基肉碱，各病种总检出率约为（）

A.1/500—1000

B.1/200—500

C.1/10000—20000

D.1/3000—6000

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第5题

迪安LC-MS/MS遗传代谢病项目检测（）种疾病

A.48

B.38

C.29

D.27

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第6题

新生儿遗传代谢病筛查主要筛查的疾病有（）

A.先天性甲状腺功能低下

B.苯丙酮尿症

C.G6PD酶缺乏症

D.先天性肾上腺皮质增生症

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第7题

下面哪项是EQA的提供者（)

A.国家卫生健康委临床检验中心

B.美国病理家学院

C.美国疾病预防与控制中心

D.欧洲遗传代谢病筛查、诊断和治疗改进与评估研究协作组织

E.以上均是

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第8题

对SE儿童的诊断评估，属于B级别推荐的检查手段是（)。

A.血培养和腰穿

B.AEDs的血药浓度

C.遗传代谢病筛查

D.EEG

E.MRI/CT

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第9题

下列不属于遗传代谢病的特点的是（）

A.病种多，相对常见500多种

B.单发病率低，综合发病率高

C.致死、致残率高

D.病种诊断容易，常规检测就能很容易诊断病种

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第10题

构成蛋白质的氨基酸主要属于下列哪种氨基酸？（）。

A.L-α氨基酸

B.L-β氨基酸

C.D-α氨基酸

D.D-β氨基酸

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第11题

人体第21种氨基酸硒代半胱氨酸是蛋白质中硒的主要存在形式，体内硒含量很少，合成硒代半胱氨酸的原料需不断从食物中获取。下列叙述不正确的是（）。

A.硒元素属于微量元素

B.硒代半胱氨酸是非必需氨基酸

C.人体的蛋白质均含有硒

D.硒位于硒代半胱氨酸的R基中

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