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题目内容（请给出正确答案）

[多选题]

以下哪些是受体异常性疾病（）

A.家族性高胆固醇血症

B.重症肌无力

C.假性甲状旁腺功能减退

D.家族性肾性尿崩症

E.巨人症

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第1题

以下哪些是G蛋白异常性疾病（）

A.重症肌无力

B.家族性高胆固醇血症

C.甲性甲状旁腺功能减退症

D.家族性肾性尿崩症

E.巨人症

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第2题

家族性高胆固醇血症是由下列哪种原因造成的？( )

A.膜转运系统异常

B.膜受体缺陷

C.G蛋白功能异常

D.蛋白激酶功能异常

E.细胞连接异常

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第3题

ISS的诊断依据包括以下哪些内容（）

A.与同年龄、同性别的正常儿童相比，身高˂-2.5SDS

B.包括体质性青春期发育延迟和家族性矮身材

C.出生体重正常，生长激素分泌充足

D.无全身性、内分泌性、营养性或染色体异常疾病

E.病因不明

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第4题

低密度脂蛋白受体（LDL-R）基因突变是家族性高胆固醇血症的主要病发原因，该突变引起细胞膜表面的LDL-R缺失或结构功能异常，导致细胞内胆固醇代谢障碍。根据家族性高胆固醇血症的发病原因推断，该病患者总胆固醇高于正常值的原因有（）

A.血清中HDL浓度下降

B.组织细胞对胆固醇的代谢量下降

C.血清中LDL浓度升高

D.由LDL携带的胆固醇占总胆固醇的比例增加

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第5题

糖尿病患者使用阿司匹林进行一级预防时，需至少合并以下哪些危险因素中的一项：（)。

A.早发ASCVD家族史

B.高血压

C.血脂异常

D.吸烟

E.蛋白尿

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第6题

下列属于限制性心肌病的病因的是（)

A.特发性、家族性和全身系统性疾病

B.淀粉样变性，比较常见

C.嗜酸粒细胞增多的心内膜疾病

D.结节病，糖原累积病

E.以上均是

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第7题

以下药物中，纠正内脏感觉异常的药物都有哪些？（)

A.胆囊收缩素受体拮抗剂

B.离子通道调节剂

C.5-HT4受体激动剂

D.胆碱酯酶抑制剂

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第8题

孕妇行产前诊断检查的指征有（）

A.羊水过多或过少

B.筛查发现染色体核型异常的高危人群、胎儿发育异常或可疑的结构畸形

C.妊娠早期时接触过可能导致的胎儿先天缺陷的物质

D.夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史

E.分娩过先天性严重缺陷婴儿或者孕妇年龄≧35周岁

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第9题

以下哪些是患结肠癌高危因素（）

A.过多的动物脂肪以及动物蛋白饮食

B.缺乏新鲜的蔬菜及纤维素食品

C.缺乏适度的体育活动

D.直系亲属患有家族性息肉病

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第10题

一日龄2天的新生儿因短促性强直－阵挛发作就诊，遗传学检测显示神经系统电压门控钾通道基因缺陷，患儿母亲回忆其哥哥在生后第3天也曾有过类似的表现，该症状在两周后自动消，未留有任何后遗症。结合患儿家族史，初步诊断良性家族性新生儿惊厥。医生解释该病发作与电压门控钾通道异常所致的细胞内K+外流增加有关。以下使胞内K+外流明显减少的是（）

A.增加细胞膜对K+的通透性

B.使膜发生超极化

C.降低细胞外K+浓度

D.抑制钠泵活性

E.降低细胞外Na+浓度

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第11题

以下哪些不属于脊柱退行性疾病（）

A.韧带骨化症

B.骨质疏松症

C.椎管狭窄

D.骨性关节炎