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[多选题]

低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变是家族性高胆固醇血症的主要病发原因,该突变引起细胞膜表面的LDL-R缺失或结构功能异常,导致细胞内胆固醇代谢障碍。根据家族性高胆固醇血症的发病原因推断,该病患者总胆固醇高于正常值的原因有()

A.血清中HDL浓度下降

B.组织细胞对胆固醇的代谢量下降

C.血清中LDL浓度升高

D.由LDL携带的胆固醇占总胆固醇的比例增加

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更多“低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变是家族性高胆固醇血症的…”相关的问题
第1题
以下对PCSK9的认识,错误的是()。

A、PCSK9是一种胆源性分泌蛋白

B、可与肝细胞膜表面的LDL受体结合

C、当PCSK9缺乏时,肝脏表面LDL受体表达 增加

D、当PCSK9缺乏时,血浆LDL-C下降

E、可使LDL受体 失去摄取LDL能力,造成高胆固醇血症

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第2题
家族性高胆固醇血症是一种由于基因突变所致LDL受体结构和功能改变而引发血液胆固醇水平明显升高的遗传性脂代谢异常疾病。下列治疗方法效果较好的是()

A.他汀类药物

B.肝移植

C.考来烯胺

D.严格控制胆固醇的摄入

E.其他降胆固醇药物

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第3题
下列哪种血脂增高是动脉粥样硬化性心血管疾病的最重要危险因素()

A.高甘油三酯血症

B.以高密度脂蛋白升高的高胆固醇血症

C.以低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)增高为主要表现的高胆固醇血症

D.混合型高脂血症

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第4题
家族性高胆固醇血症纯合子的原发性代谢障碍是()

A.缺乏载脂蛋白B

B.由VLDL生成LDL增加

C.细胞膜LDL受体功能缺陷

D.肝脏HMG-CoA还原酶活性增加

E.脂酰胆固醇脂酰转移酶(ACAT)活性降低

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第5题
家族性高胆固醇血症是由下列哪种原因造成的?( )

A.膜转运系统异常

B.膜受体缺陷

C.G蛋白功能异常

D.蛋白激酶功能异常

E.细胞连接异常

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第6题
家族性高胆固醇血症的原发代谢障碍可能是()

A.pcCⅡ结构异常

B.poAI结构异常

C.LDL受体结构异常

D.LCAT结构异常

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第7题
乳糜微粒(CM)由小肠黏膜细胞合成,是外源性甘油三酯及胆固醇的主要运输形式;极低密度脂蛋白(VLDL)主要由肝细胞合成,是运输内源性甘油三酯的主要形式;低密度脂蛋白(LDL)由VLDL在血浆中转变而来,是转运肝合成的内源性胆固醇的主要形式;血浆中LDL与LDL受体结合后,则聚集成簇,吞入细胞与溶酶体融合。在溶酶体蛋白水解酶的作用下,LDL中的apoB100水解为氨基酸,其中的CE被胆固醇脂酶水解为游离胆固醇(freecho一lesterol,FC)及脂酸,FC为细胞膜摄取,是构成细胞膜的重要成分;高密度脂蛋白(HDL)主要由肝合成,小肠亦可合成部分,主要功能是参与胆固醇的逆向转运(reversecholesteroltransport,RCT),即将胆固醇从肝外组织转运至肝()

A.M是外源性甘油三酯及胆固醇的主要运输形式

B.VLDL运输内源性胆固醇

C.LDL由VLDL在血浆中转变而来,转运肝合成的内源性胆固醇

D.HDL将胆固醇从肝外组织转运至肝

E.C为细胞膜摄取,是构成细胞膜的重要成分

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第8题
果蝇的基因P发生突变后,转录出的mRNA长度不变,但翻译出肽链的氨基酸数目是正常肽链的3/4。下列原因分析正确的是()

A.该基因突变可能是碱基对的缺失

B.该基因突变后转录形成的mRNA可能含有两个或多个终止密码

C.该基因突变可能导致起始密码的位置发生了向前移动

D.该基因突变可能导致mRNA无法与核糖体正常结合

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第9题
患者,女,21岁,诊断为家族性混合型高脂血症,给予洛伐他丁治疗,该药物的作用机制是()

A.下调肝脏LDL受体

B.增加脂蛋白脂酶的合成

C.减少肝脏胆固醇的合成

D.降低胆固醇在肝脏的储存

E.抑制胆固醇的吸收

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第10题
以下哪些是受体异常性疾病()

A.家族性高胆固醇血症

B.重症肌无力

C.假性甲状旁腺功能减退

D.家族性肾性尿崩症

E.巨人症

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